Mutasi kromosom merupakan perubahan jumlah kromosom atau hilang dan bertambahnya salah satu segmen kromosom. Mutasi tingkat gen dibagi menjadi dua, yaitu perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom.
Perubahan struktur kromosom:
- Delesi, yaitu peristiwa hilangnya satu segmen kromosom karena patah.
- Dulikasi, yaitu Penggandaan diri pada kromosom
- Inversi, yaitu peristiwa pembalikan suatu segmen kromosom
- Translokasi, yaitu peristiwa pindahnya potongan segmen kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya.
- Katenasi, yaitu mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom yang nonhomolog pada saat pembelahan kromosom, yang ujung-ujungnya saling bertemu hingga membentuk lingkaran.
Perubahan jumlah kromosom:
Poliploidi, yaitu perubahan yang menyebabkan semua kromosom homolog dalam genom memiliki lebih dari dua set kromosom. Macamnya:
- Triploid (3n), Organisme yang triploid mempunyai tiga set kromosom pada tubuhnya dan bersifat steril.
- Tetraploid (4n), Organisme tetraploid mempunyai empat set kromosom dalam sel tubuhnya dan biasanya bersifat fertil.
Aneuploidi, yaitu keadaan dimana satu atau lebih kromosom bertambah atau berkurang dari jumlah kromosom normalnya. Macamnya:
- Nulisomik (2n-2), terjadi apabila suatu organisme kehilangan dua kromosom sejenis dalam sel-selnya. Kemungkinan hidupnya sangant kecil.
- Monosomik (2n-1), Organisme kehilangn satu kromosom dari satu perangkat kromosom homolognya.
- Trisomik (2n+1), Organisme memiliki kelebihan satu kromosom.
- Tetrasomik (2n+2), organisme yang memiliki kelebihan dua kromosom sejenis.
- Yang terjadi akibat nondisjuction pada kromosom kelamin:
- Sindrom turner yang mengakibatkan penderita berkelamin wanita namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek, dada lebar, leher pendek, mempunyai gelambir pada leher dan keterbelakangna mental.
- Sindrom Klinefelter yang mengakibatkan penderita berkelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tumbuhnya cenderung tinggi, keterbelakangan mental.
- Sindrom Jacob yang mengakibatkan pria bertubuh normal, perawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ dibawah normal.
- Wanita super yang mengakibatkan Penderita steril karena alat genitalia bagian dalam mengalami kelainan.
- Yang terjadi akibat nondisjunction pada autosom:
- Sindrom Patau yang mengakibatkan Penderita berkepala kecil, sumbing, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, keterbelakangan mental.
- Sindrom edward yang mengakibatkan penderita memiliki kelainan pada alat tubuh, telingan dan rahang bawah, mulut kecil tulang pendek dan keterbelakangan mental.
- Sindrom down yang mengakibatkan Penderita cenderung pendek, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk, mata miring ke samping, gigi kecil dan jarang, serta IQ rendah.
- Sindrom yang mengakibatkan penderita yang memiliki sifat kriminal adalah Sindrom Jacobs.